某女性,39 岁,G3A2P1,2012 年自然妊娠一胎,身体健康。
2026 年,自然怀孕,早期胚胎停育清宫,流产产品检测提示 21 三体,未避孕,未再怀孕。
2026年,因双侧输卵管不通通过试管婴儿助孕,拮抗剂方案,在我院形成4个囊胚,新鲜移植单囊胚不孕,剩余囊胚冷冻。
2026 年 1 月解冻并移植 2 个囊胚,妊娠 9 周,无胎心,流产染色体检查提示 2 号染色体三体,X 染色体缺失。
2026 年 4 月遗传咨询通知:1.该女性年龄较大,有两次复发性流产,流出物基因检测发现不同染色体的新发变异,有 PGT-A 适应症。
2. 育儿方式选择:
普通试管加产前诊断 ②三代试管加产前诊断
3、告知三代试管 助孕过程、时间、费用。
4. 夫妻选择三代试管加产前诊断再生育。
2026 年 6 月,检测到三个囊胚
根据 2026 年 7 月的报告,2 号囊胚为 XN 46,为非整倍体可移植胚胎,1 号和 3 号囊胚为非整倍体嵌入式不可移植胚胎。
2026 年 1 月将植入胚胎 2(评级 4)BB)。
2026 年 5 月验证胎儿羊水
2026 年 9 月,足月分娩 1 名健康男婴,体重 3200 克。
针对反复流产、胚胎停育和高龄患者的几点建议: 一、PGT-A 的适用人群
1、女性年龄:38 岁以上的女性不孕患者。
2、不明原因的复发性流产:复发性自然流产:复发性自然流产≥3次自然流产,或2次流产产物中至少有1个胚胎染色体异常。
3、不明原因的反复种植失败:移植超过 3 次或移植高度分化卵母细胞期胚胎数 4 次~6 个或超过 3 个高度分化囊胚失败。
4、曾怀过染色体异常的孩子。
一般来说,PGT-A 筛选胚胎的染色体数目、结构完整性和单倍体,并选择合格的单倍体胚胎进行移植。
复发性流产(recurre
流产
复发性流产
复发性流产
RSA)病因复杂,主要有五种原因[1]:
1. 胚胎染色体,怀孕 8 周前流产的胚胎中有 60% 为非整倍体。胚胎或流产夫妇体内新发生的染色体异常(常见的有平衡易位、罗伯逊易位和染色体数目异常)。
2、解剖异常(如先天性穆勒氏管发育异常、动脉发育异常、粘连、肌瘤、子宫内膜异位症、肌水肿等)。
3、内分泌异常(如黄体功能不全、甲状腺功能异常、胰岛素抵抗等)。
4、感染(如弓形虫、巨细胞病毒、细菌、支原体、衣原体感染等)
5、免疫学异常逐渐被认为是 RSA 发病的重要原因。
3、妊娠早期不明原因的自然流产、胚胎骤停发。建议在专业医学指导下,科学、合理、分型进行病因筛查,在孕8周前对流产胚胎进行基因检测,检测流产夫妇染色体,排查染色体因素。
四、做好流出缺陷的三级预防
1. 做好孕前工作:婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健。如发现染色体结构、数目异常,可选择植入前基因检测(PGT)孕育。
2、做好孕期保健:产检、分娩、产前诊断。
3、出院后做好:新生儿筛查,发现患儿做好内外科治疗和康复。
五、新技术及亟待解决的问题
1、NICS®无创胚胎植入潜能筛查技术,通过囊胚培养液样本进行无创胚胎染色体基因筛查,通过人工智能AI评级筛选出高潜能胚胎方案[2]。
2.常规试管婴儿受精胚胎PGT-A检测,有效利用冷冻胚胎,按需将一代试管转换为三代试管[3]。
[1] 林启德,邱丽华. 免疫性复发性流产的发病机制、诊断与治疗[J].上海交通大学学报: 医学版,2009,29(11):4.
瘤
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生殖遗传学?
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胚泡
睾丸
睾丸
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钙
钛
钽
钽
测试
测试(qPCT):分析
研究。
基于证据的研究。
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